com informações da Sesab
No ano de 2008, a Organização das Nações Unidas (ONU) instituiu que 19 de junho seria o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme (DF). A data abre espaço para o debate sobre a doença que é genética, hereditária, caracterizada por uma alteração nos glóbulos vermelhos do sangue (hemácias) e tem presença expressiva na população brasileira.
Considerada uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil, é na Bahia que a doença falciforme apresenta a maior taxa de incidência do país. Estima-se que para cada 650 nascidos vivos, 1 tem a doença, e, para cada 17 nascidos, 1 apresenta o traço da doença. A doença ainda não tem cura, mas, o diagnóstico precoce é fundamental para orientar as famílias quanto aos cuidados necessários, identificar situações de risco e garantir melhor qualidade de vida ao paciente.
De acordo com Fernando Araújo, diretor-geral da Hemoba e médico Hematologista, a doença pode ser identificada já nos primeiros dias de vida através do teste do pezinho. Entretanto, o exame de eletroforese de hemoglobina é a outra opção para diagnóstico e pode ser realizado em qualquer idade. “Após o diagnóstico o paciente deve iniciar o acompanhamento médico adequado, que irá definir a conduta de cuidados pessoais, através de um programa de atenção integral à saúde.
Na Bahia, a Fundação Hemoba é o centro de referência para atendimento às pessoas com doenças hematológicas benignas, incluindo a doença falciforme. O tratamento é realizado por equipe multiprofissional, inclui dispensação de medicamentos de alto custo, realização de exames e transfusões de sangue”, orienta o médico.
A pessoa com doença falciforme tem células que perdem o formato arredondado e assumem a forma de foice, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos. É devido a esta dificuldade que os pacientes com DF podem passar por períodos de crises intensas, com dores crônicas e infecções.
O QUE É DOENÇA FALCIFORME ?*
Doença Falciforme é um nome utilizado para as doenças causadas pela presença de uma Hemoglobina anômala, a Hemoglobina S nos glóbulos vermelhos.
O QUE É HEMOGLOBINA?
Hemoglobina é uma proteína responsável pelo transporte de oxigênio aos tecidos. Está presente nos glóbulos vermelhos do sangue (Hemácias).
O QUE SÃO HEMÁCIAS?
As hemácias são células flexíveis e arredondadas que conseguem transitar por todos os vasos sanguíneos do organismo, levando o oxigênio ligado à hemoglobina. Alterações na Hemoglobina podem gerar anormalidades nas hemácias e na sua função de transportar oxigênio.
COMO SE ADQUIRE A DOENÇA FALCIFORME?
Trata-se de uma doença hereditária (ou seja, herdada dos pais) causada por uma mudança no gene da Hemoglobina. Como resultado desta alteração genética, uma Hemoglobina anormal, chamada Hemoglobina S, é produzida em lugar da Hemoglobina normal (Hemoglobina A), presente nas pessoas adultas que não apresentam a doença.
Quando uma pessoa herda dois genes com esta alteração, (um do pai e outro da mãe), é homozigota para a Hemoglobina S (Hb SS), e é portador de Anemia Falciforme (forma homozigota da Doença Falciforme). Quando herda a alteração de apenas um dos pais é considerada Traço Falciforme (HbAS), e não tem doença. Poderá entretanto transmitir este gene mutado para seus filhos.
A Hemoglobina S pode ainda associar-se a outras anormalidades da hemoglobina, como por exemplo Hemoglobina C, Hemoglobina D, Beta Talasemia, etc, gerando outras condições, todas elas sintomáticas.
Todas as condições geradas pela Presença da Hemoglobina S são conhecidas como Doença Falciforme, e somente a presença de dois genes para HbS é chamada de Anemia Falciforme.
O QUE A PRESENÇA DA “HEMOGLOBINA S” PROVOCA NO ORGANISMO?
As hemácias das pessoas com Doença Falciforme sofrem alterações que modificam sua forma (adquirem a forma de uma foice ou meia lua) e as tornam mais rígidas, dificultando sua passagem pelos vasos sanguíneos e comprometendo a circulação sanguínea e a oferta de oxigênio aos tecidos.
Estas alterações ocorrem na presença de desidratação, infecções, estresse físico ou emocional, alterações bruscas de temperatura, etc. e provocam dores ósseas e lesões nos órgãos em conseqüência da falta de oxigênio. Além disso as hemácias de forma anômala sofrem destruição (hemólise), causando icterícia (olhos e pele amareladas) e anemia. Ocorre ainda risco aumentado de infecções.
QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS SINAIS S E SINTOMAS DA DOENÇA FALCIFORME?
– Anemia, com icterícia (olhos amarelos)
– Dores ósseas e articulares
– Atraso no crescimento e desenvolvimento infantis
– “Síndrome Mão Pé”, com inchaço e dor em punhos, tornozelos e dedos. Em geral nas crianças até 2 anos de idade.
– Risco aumentado de infecções, dentre outros.
QUAL O TRATAMENTO DA DOENÇA FALCIFORME?
O tratamento do paciente com Doença Falciforme é baseado principalmente na prevenção das situações que levam à modificação da forma das hemácias.
Manutenção do calendário vacinal em dia, rápido tratamento de infecções, evitar desidratação ou exposição inadequada a temperaturas extremas, evitar atividades físicas muito intensas, etc.
Para tratar as crises de dor já instaladas são utilizadas hidratação e analgésicos, administrados em casa ou na unidade de saúde dependendo da gravidade. Para as demais complicações, o paciente deve procurar prontamente o serviço de saúde na presença dos sinais e sintomas inicias.
Dessa forma, o paciente deve ser bem instruído no sentido do auto-cuidado, para que conheça a doença e possa evitar as situações de risco e reconhecer os sinais iniciais das complicações mais comuns, procurando o serviço de saúde o mais rapidamente possível.
COMO SE FAZ O DIAGNÓSTICO DE DOENÇA FALCIFORME?
TESTE DO PEZINHO – deve ser realizado na primeira semana de vida. Basta levar a criança ao Posto de Saúde mais próximo. Este exame vai diagnosticar a Doença Falciforme e vai identificar os pacientes com Traço Falciforme.
ELETROFORESE DE HEMOGLOBINA – a ser realizada nas crianças a partir de 4 meses e nos adultos que não realizaram o teste do Pezinho.
No Ceará o Teste do Pezinho está disponível nas Unidades de Saúde. E ele serve para fazer diagnóstico também de outras doenças graves, como Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria. A Eletroforese de Hemoglobina só é realizada em Centros de Referência, e diante da suspeita clínica, o profissional da Assistência Primária deve solicitá-la e encaminhar ao paciente para a realização do exame.
